罗伯逊易位又称罗斯柴尔德易位,是一种典型的染色体异常疾病,多发生在有丝分裂的2条近端染色体上,染色体断裂后,有丝分裂粒中的长臂结合在一起,就种会形成一条衍生染色体,从而导致罗伯逊易位的产生。

罗伯逊易位染色体图
1.罗伯逊易位是会遗传的罗伯逊易位是会遗传的,是有遗传效应的,但是在一般的携带者身上是不明显的,但是对于怀孕和生育的危害是比较大的,会有死胎、流产、先天愚型等等不同种类的症状表现。
罗伯逊互转图
罗伯逊易位有同型和非同型的区别,同型100%生不出健康的孩子,胎儿多为单体或21三体,怀孕后不建议要孩子,非同型有16.7%的几率生出健康的孩子,有68%流产、死胎或先天愚型胎儿的可能。
温馨提示:罗伯逊易位多发生在EGG染色体之间,目前治疗非同源罗伯逊易位主要通过植入前遗传学(第三代试管婴儿)诊治,费用约10万元。
2 遗传方式 罗伯逊易位发生后,短臂构成的小染色体极易丢失,而长臂构成的一条染色体包含了两条染色体的所有基因,因此相当于只记录了45条染色体的遗传信息,所以罗伯逊易位不仅由女性遗传,传给男性和传给女性更是如出一辙。
罗伯逊易位导致染色体遗传信息丢失
罗伯逊易位携带者在生殖细胞分裂形成的过程中,染色体会出现1:2的分离,形成6个不同的杯状体,然后在与正常个体结婚,受精卵也有6种,其中前3种分别为正常个体平衡易位型、唐氏综合征易位型、21单体核型易位型唐氏综合征,后3种基本发生流产而无法存活,后3种基本流产而无法存活。
温馨提示:对于罗伯逊易位携带者为染色体异常患者,染色体异常做第三代试管宝宝可以避免先天愚型胎儿的出现,通过单细胞DNA分析方法,将带有染色体罗伯逊易位的胚胎筛选出来,移植正常胚胎。
3 罗伯逊易位的遗传比例在怀孕期间比较明显,胎儿也是如此,有68%的几率会出现胚胎停育、死胎、流产等症状,而罗伯逊易位患者中,少数人是先天愚型,多数人没有特殊症状。
罗伯逊易位遗传规律图解
罗伯逊杂合子的遗传比例如下:
1正常胎儿几率为16,属于非同源罗伯逊易位,可以生出正常胎儿;2表型为16,胎儿表型为正常易位携带者;346为同源罗伯逊易位,对孕妇和胎儿都有危害,孕妇和胎儿会流产、死亡或畸形。 温馨提示:染色体异常伴有罗伯逊氏易位可以要孩子,同卵易位生育先天愚型的几率高,非同卵出现先天愚型的几率相对较低,所以还是建议通过试管来完成宝宝的出生。
